中国首例碱基编辑治疗镰贫，患者摆脱危象超15个月，达到主要疗效终点

中国首例通过碱基编辑治疗镰刀型细胞贫血病的患者，在接受CS-206注射液治疗后，已持续摆脱血管闭塞危象（VOCs）超过15个月，达到主要疗效终点。6月2日，专注于新型基因编辑技术、处于临床阶段的创新生物医药科技企业正序生物（上海）公布了这则消息。 这位患者是一位来自尼日利亚的21岁女性，治疗前有反复发作的严重VOCs。2025年2月，她开始接受正序生物CS-206注射液治疗，当月14日接受CS-206回输，末次输血时间为回输后第11天。 接受回输后，患者快速高效地实现了造血重建：第13天获得中性粒细胞植入，第21天血小板浓度达到50x10^9/L以上；治疗后1个月内胎儿血红蛋白（HbF）水平显著且持续上升，镰状血红蛋白（HbS）水平显著且持续降低；治疗后3个月起，HbF与HbS比例持续稳定在6:4。未发现产品相关的不良事件，随访数据也展现了正序生物CS-206注射液良好的安全性和有效性。 CS-206注射液是正序生物自主开发的一款针对镰刀型细胞贫血病的碱基编辑药物，利用由上海科技大学自主研发的自主原创的高精准变形式碱基编辑器tBE，对采集的患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，从而快速提升患者胎儿血红蛋白水平。 该疗法可有效抑制红细胞镰变，显著减少血管闭塞危象和溶血。与基于CRISPR技术的基因编辑疗法相比，CS-206注射液具有不需要切断DNA双链即可对单个碱基进行精准校正的底层技术优势，不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，更安全高效；同时还能使患者迅速地完成造血重建，更快速并大幅提升胎儿血红蛋白水平从而降低镰刀状血红蛋白的占比，更高效且稳定地阻止红细胞发生镰变。 镰刀型细胞贫血病是由于β-珠蛋白基因突变使红细胞呈镰刀状的遗传性疾病，临床表现为慢性溶血性贫血、再发性疼痛危象、易感染、慢性局部缺血导致器官组织损害等，严重时可危及生命。全球约有3.5%的人口携带相关突变基因，每年约有30万婴儿出生时患有此病，在非洲、地中海沿岸、中东和南亚等地区发病率较高。它与β-地中海贫血同属于血红蛋白病。血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病之一，全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因，每年约有40万名婴儿出生时患有此病。 基于tBE技术、采用相同治疗流程的正序生物CS-101注射液（针对β-地中海贫血）已经在临床试验中成功治愈十余位来自中国、老挝、马来西亚、巴基斯坦等国内外β-地贫患者。截至2026年5月底，所有接受CS-101治疗的患者均已持续摆脱输血依赖超过15个月，最长的已超过30个月。 目前，正序生物正在全球范围内持续招募CS-206注射液针对镰贫的IIT试验患者，并加速推进基因编辑药物CS-101及CS-206的临床与上市进程，致力于为全球血红蛋白病患者提供疗效更优、安全性更高、性价比更佳的治疗方案。